Гемохроматоз

  Гемохроматоз (синоним: первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье — Ано — Шоффара) — редкое заболевание, характеризующееся усиленным всасыванием железа в кишечнике, повышением содержания его в сыворотке и чрезмерным отложением в печени, поджелудочной железе, ретикулоэндотелии, коже и других тканях. Встречается редко, преимущественно у мужчин.

  Болезнь наследуется по рецессивному типу. Первичный биохимический дефект, приводящий к нарушению обмена железа, не известен. Возникновению заболевания могут способствовать такие факторы, как алкоголизм, высокое содержание железа в рационе. Клинически гемохроматоз проявляется, когда накопление железа в организме превышает физиологическую норму (4—5 г) в 5—12 раз. Железо, усиленно всасываясь в кишечнике, в избытке накапливается в клетках печени, селезенки, поджелудочной железы, миокарда, кожи и др., оказывает цитотоксическое действие, а также вызывает развитие склеротических процессов в этих органах.

  Первичный («идиопатический») гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с ауто-сомно-рецессивным типом наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях — в печени, поджелудочной железе, миокарде, коже и т. д. в основном в виде нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе — меланин.
  Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д.). 

  Одним из наиболее ярких признаков заболевания является ржаво-бурая окраска органов и тканей за счет накопления в клетках пигмента, состоящего в основном из гемосидерина. Наиболее часто поражается печень. Она увеличена, имеет плотную консистенцию. При микроскопическом исследовании выявляют отложения пигмента в клетках паренхимы и сосудов печени, эпителии желчных протоков, умеренные дистрофические и некробиотические изменения, в разгар болезни — морфологические признаки цирроза печени. Отложения пигмента в сочетании с дистрофическими изменениями паренхимы и (или) фиброзом обнаруживают также в поджелудочной железе, миокарде, железах внутренней секреции, коже и др.

  Заболевание проявляется чаще в возрасте 30—60 лет, начинается постепенно. Важнейшие симптомы гемохроматоза обусловлены поражением печени, кожи, поджелудочной железы и миокарда. Наиболее характерен цирроз печени, который наблюдается у 90—95% больных. Отмечаются боли в животе, диспептические расстройства, слабость, похудание, гепатомегалия, а также пальмарная эритема, сосудистые звездочки, нередко атрофия яичек, гинекомастия, оволосение по женскому типу, снижение либидо. Признаки портальной гипертензии обычно незначительны.
  У 30—50% больных наблюдается увеличение селезенки. Желтуха развивается редко и бывает нерезко выражена. Показатели функциональных проб печени в течение длительного времени не изменены или мало изменены. Наиболее часто выявляются снижение печеночного клиренса бромсульфалеина, изменения показателей осадочных реакций.

   Другим важным признаком заболевания является пигментация кожи, которая наблюдается у 90% больных. Кожа имеет бронзовый оттенок, что наиболее выражено на открытых ее участках. Характерны сухость кожи, скудность волосяного покрова на лице и туловище. Поражение поджелудочной железы встречается у 70—80% больных и проявляется симптомами сахарного диабета — жаждой, полиурией, глюкозурией, гипергликемией и др.. Сердечно-сосудистые расстройства отмечаются у 30—40% больных, они проявляются увеличением сердца, различными формами аритмий, право- или левожелудочковой недостаточностью. В ряде случаев присоединяются недостаточность надпочечников, артропатии, периферические невриты.

   В клинической картине могут преобладать признаки поражения того или иного органа (цирроз печени, сахарный диабет, кардиопатия). Доминирование одного из них (чаще цирроза печени) характерно для ранней стадии заболевания, развернутая симптоматика обычно наблюдается в терминальной стадии.

    К осложнениям относятся острая печеночная недостаточность, кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тромбоз сосудов печени и селезенки, сердечная недостаточность, резистентная к гликозидам, диабетическая кома; в ряде случаев развивается первичный рак печени.

    У детей заболевание может протекать как с выраженной симптоматикой, так и латентно. Наиболее рано появляется пигментация кожи. Наблюдаются изменения миокарда. Поражения эндокринной системы проявляются недоразвитием половых органов, инфантилизмом. Иногда некоторые симптомы заболевания (например, сахарный диабет) могут отсутствовать. Болезнь медленно прогрессирует на протяжении многих лет.

    Дифференциальную диагностику заболевания проводят прежде всего с приобретенным гемосидерозом. Она основывается на выявлении причины гемосидероза (длительный прием железосодержащих препаратов, частые гемотрансфузии в анамнезе, гемолиз, алкогольный цирроз печени, наложение портокавального анастомоза и др.); кроме того, для приобретенного гемосидероза, протекающего с преимущественным поражением печени, мало характерно поражение других органов. При доминировании в клинической картине Г. признаков поражения какого-либо одного органа (сердца, поджелудочной железы и др.), заболевание нередко приходится дифференцировать с миокардитом, ишемической болезнью сердца, ревматизмом, сахарным диабетом. В ряде случаев при появлении резких болей в животе, обусловленных увеличением печени и растяжением ее капсулы, приходится исключать острые хирургические заболевания брюшной полости.

ЛЕЧЕНИЕ

  Основой лечения гемохроматоза являются повторные кровопускания (по 500 мл крови) с целью удаления из организма избыточного железа, которые можно проводить в амбулаторных условиях. Их следует начинать как можно раньше и проводить один раз в неделю, в течение 11/2—21/2 лет. Кровопускания прекращают при снижении содержания железа в плазме крови до 14,3—17,9 мкмоль/л (80—100 мкг/100 мл) и снижении уровня гемоглобина до 100 г/л (10 г/100 мл).

  Применяют также дефероксамин, способствующий выведению избыточного железа с мочой. Препарат вводят внутримышечно или внутривенно капельно (1 г препарата растворяют в 10 мл воды для инъекций) в течение 20—40 дней.
  Больным рекомендуют пищу, богатую белком, исключают продукты, содержащие железо (шоколад, яичные желтки, грибы, фасоль и др.).

  Прогноз серьезный. При отсутствии адекватной терапии больные живут в среднем 4—5 лет, при своевременном лечении продолжительность жизни существенно возрастает.   






Поделиться опытом / Задать вопрос

Болезни печени и желчевыводящих систем

Амилоидоз печени

Аномалии желчевыводящих путей

Бадда - Киари болезнь

Вирусный гепатит А (болезнь Боткина)

Вирусный гепатит В

Вирусный гепатит С

Гепатит

Гепатиты острые

Гепатиты хронические

Гепатоз жировой

Гепатозы

Гипербилирубинемии врожденные (пигментные гепатозы)

Дискинезии желчных путей

Желтуха

Желчная или печеночная колика

Желчнокаменная болезнь

Желчные свищи

Заболевания печени и желчного пузыря

Заворот желчного пузыря

Кома печеночная

Операция по удалению желчного пузыря

Опухоли желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков

Печёночная недостаточность

Помогите печени работать

Постхолецистэктомический синдром

Почему возникает желчнокаменная болезнь

Рак печени

Тест - признаки больной печени

Холангит острый и хронический

Холецистит острый

Холецистит хронический

Цирроз печени



Аллергические заболевания Болезни суставов Гельминтозы у взрослых и детей Гинекология, женские заболевания Заболевания желудочно-кишечного тракта Заболевания мочевыделительной системы Заболевания органов дыхания Заболевания поджелудочной железы Заболевания сердечно-сосудистой системы Заболевания уха и носоглотки Заболевания эндокринной системы Инфекционные заболевания Клинические синдромы Офтальмология Ревматизм Стоматология Урологические заболевания Хирургия и острые состояния