Муковисцидоз

   Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу.

  В основе заболевания лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек. Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных.

  Сущность заболевания сводится к системному поражению серозно-слизистых и потовых желез в связи со сгущением вырабатываемого ими секрета; последнее является причиной нарушения проходимости их выводных протоков. В результате сгущения и застоя секрета в ацинозной ткани и протоках поджелудочной железы, железах бронхов, кишечника, желчно-выделительной системы происходит расширение их с последующим кистозным перерождением.

  Выявлены такие основные формы муковисцидоза:

- смешанная (легочно-кишечная, 75-80%)
- респираторная (15-20%)
- кишечная (5%).

  Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцидоза. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких.
  У детей грудного возраста развивается пневмония, которая очень тяжело протекает. У детей более старшего возраста наблюдаются затяжные бронхиты с бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхоэктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой.

  При длительном течении муковисцидоза наблюдаются аденоиды, полипы носа. Почти у всех детей обнаруживается синусит, клиническим проявлением которого являются обильная секреция, головные боли, гнусавость голоса.

  В поздней стадии болезни нередко развивается холестатический цирроз печени (желтуха, увеличение селезенки; асцит, портальная гипертензия, гастродуоденальные кровотечения и др.).

  Постепенно развивается анемия чаще нормо- или гипохромного характера. Лейкоцитоз бывает только при присоединении вторичной инфекции. В дуоденальном содержимом обычно резко снижена активность панкреатических ферментов; содержание бикарбонатов или снижено, или они полностью отсутствуют. При копрологическом исследовании обнаруживается выраженная стеаторея и креаторея, что связано с отсутствием панкреатических ферментов и прежде всего липазы. Характерная особенность болезни — повышенная экскреция натрия, калия, хлора с потом и слюной. Могут быть нарушения белкового обмена (гипоальбуминемия).
 
  Клинические симптомы кишечного синдрома. В кишечнике возникают гнилостные процессы, которые сопровождаются накоплением газов, в результате чего живот постоянно вздут. Характерен обильный, жирный стул с неприятным гнилостным запахом, что иногда позволяет заподозрить муковисцидоз уже при первом осмотре больного.
  Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии.

  Диагноз в ранней стадии болезни труден. В более поздних стадиях, когда выявляются характерные клинические симптомы со стороны поджелудочной железы и легких, а также при наличии лабораторных данных и указаний в семейном анамнезе на аналогичные заболевания распознавание возможно. Болезнь необходимо дифференцировать с хроническим энтеритом, энтероколитом, целиакией спру, болезнью Уиппла, болезнью Крона и др.

  Наиболее надежной для установления диагноза является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л.

ЛЕЧЕНИЕ

  Диета больного муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. В диетический рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины.

  При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: пациентам с муковисцидозом необходимо принимать новые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой - Креон или Панцитрат, которые эффективнее таких известных форм, как панзинорм, мезим-форте, фестал.
  Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. Доза фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании, нормализация веса. Ферментные препараты принимают во время еды.

  Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью.
  Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин.
  Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом.

  При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы, с учетом того, что частыми возбудителями воспалительного процесса в легких у больных являются стафилококк и синегнойная палочка.
  Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, леворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-терапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие метаболизм миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза.
  При декомпенсации легочного сердца применяют сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). Глюкокортикоиды в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.

  Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции.
  Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация. Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем Оперативное вмешательство показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный.

  Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Читайте также

Заболевания поджелудочной железы Аннулярная или кольцевая поджелудочная железа Камни поджелудочной железы Кисты поджелудочной железы Панкреатит острый Панкреатит хронический Панкреатиты Первичная саркома поджелудочной железы Рак поджелудочной железы Синдром Золлингера Эллисона Эктопическая или блуждающая поджелудочная железа Аллергические заболевания Болезни печени и желчевыводящих систем Болезни суставов Гельминтозы у взрослых и детей Гинекология, женские заболевания Заболевания желудочно-кишечного тракта Заболевания мочевыделительной системы Заболевания органов дыхания Заболевания сердечно-сосудистой системы Заболевания уха и носоглотки Заболевания эндокринной системы Инфекционные заболевания Клинические синдромы Офтальмология Ревматизм Стоматология Урологические заболевания Хирургия и острые состояния