Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу.
В основе заболевания лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек. Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных.
Сущность заболевания сводится к системному поражению серозно-слизистых и потовых желез в связи со сгущением вырабатываемого ими секрета; последнее является причиной нарушения проходимости их выводных протоков. В результате сгущения и застоя секрета в ацинозной ткани и протоках поджелудочной железы, железах бронхов, кишечника, желчно-выделительной системы происходит расширение их с последующим кистозным перерождением.
Выявлены такие основные формы муковисцидоза:
- смешанная (легочно-кишечная, 75-80%)
- респираторная (15-20%)
- кишечная (5%).
Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцидоза. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких.
У детей грудного возраста развивается пневмония, которая очень тяжело протекает. У детей более старшего возраста наблюдаются затяжные бронхиты с бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхоэктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой.
При длительном течении муковисцидоза наблюдаются аденоиды, полипы носа. Почти у всех детей обнаруживается синусит, клиническим проявлением которого являются обильная секреция, головные боли, гнусавость голоса.
В поздней стадии болезни нередко развивается холестатический цирроз печени (желтуха, увеличение селезенки; асцит, портальная гипертензия, гастродуоденальные кровотечения и др.).
Постепенно развивается анемия чаще нормо- или гипохромного характера. Лейкоцитоз бывает только при присоединении вторичной инфекции. В дуоденальном содержимом обычно резко снижена активность панкреатических ферментов; содержание бикарбонатов или снижено, или они полностью отсутствуют. При копрологическом исследовании обнаруживается выраженная стеаторея и креаторея, что связано с отсутствием панкреатических ферментов и прежде всего липазы. Характерная особенность болезни — повышенная экскреция натрия, калия, хлора с потом и слюной. Могут быть нарушения белкового обмена (гипоальбуминемия).
Клинические симптомы кишечного синдрома. В кишечнике возникают гнилостные процессы, которые сопровождаются накоплением газов, в результате чего живот постоянно вздут. Характерен обильный, жирный стул с неприятным гнилостным запахом, что иногда позволяет заподозрить муковисцидоз уже при первом осмотре больного.
Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии.
Диагноз в ранней стадии болезни труден. В более поздних стадиях, когда выявляются характерные клинические симптомы со стороны поджелудочной железы и легких, а также при наличии лабораторных данных и указаний в семейном анамнезе на аналогичные заболевания распознавание возможно. Болезнь необходимо дифференцировать с хроническим энтеритом, энтероколитом, целиакией спру, болезнью Уиппла, болезнью Крона и др.
Наиболее надежной для установления диагноза является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л.
ЛЕЧЕНИЕ
Диета больного муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. В диетический рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины.
При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: пациентам с муковисцидозом необходимо принимать новые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой - Креон или Панцитрат, которые эффективнее таких известных форм, как панзинорм, мезим-форте, фестал.
Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. Доза фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании, нормализация веса. Ферментные препараты принимают во время еды.
Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью.
Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин.
Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом.
При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы, с учетом того, что частыми возбудителями воспалительного процесса в легких у больных являются стафилококк и синегнойная палочка.
Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, леворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-терапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие метаболизм миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза.
При декомпенсации легочного сердца применяют сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). Глюкокортикоиды в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.
Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции.
Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация. Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем Оперативное вмешательство показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный.
Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.
