Почечная глюкозурия
Почечная глюкозурия - заболевание, которое развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбции глюкозы.
Диагноз почечной глюкозурии ставят в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышаетуровень физиологической экскреции (200 мг/сут). При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи когда выделение глюкозы достигало 100 г.
Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Клиническая картина. Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями организмом сахара. Больные испытывают чувство голода, слабость. С дефицитом углеводов можетбыть связана задержка физического развития ребенка. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии.
Диагноз. Признаками почечной глюкозурии являются:
- повышенное выделение глюкозы при нормальном содержании сахара в крови;
- независимость экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов;
- выведение глюкозы относительно постоянно и днем, и ночью;
- идентификация сахара, выводимого с мочой, как глюкозы;
- отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов;
- нормальная сахарная кривая после нагрузки глюкозой.
Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, в частности мелитурию при остром канальцевом некрозе, при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с лечебной целью, пентозурию.
Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клиническихпризнаков в этих случаях может привести к заключениюо возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой.
Следует также помнить о сложных синдромах, при которых почечная глюкозурия проявляется как частный признак: глюко-фосфат-диабет, глюко-аминофосфат-диабет, глюкоамино-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот у каждого больного почечной глюкозурией.
ЛЕЧЕНИЕ
Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара. При развитии гипогликемии может возникнуть необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др.).
Прогноз благоприятный.
Профилактика: медико-генетические консультации.
Читайте также
